重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在重庆多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在重庆的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (8条,均分5.0)
父亲肺癌,化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大,但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了,幸好测出了有靶向药可用,直接上了靶向治疗,免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大,但比起无效化疗的花费和病人受罪,性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确,‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗,时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
我父亲是肝癌,本来很着急等报告,怕耽误治疗。没想到特别快,从送样到拿到报告才7个工作日,比我们预想的快了一周!而且报告里把有靶向药的两个突变都标得清清楚楚,医生直接就用上了。这个速度对我们家属来说太重要了,真是雪中送炭。
机构回复
感谢您的认可!我们深知时间对肿瘤患者的意义,所以优化了全流程效率。很高兴报告能及时为伯父的治疗提供明确方向,祝他治疗顺利!
陪我爸(肝癌家属)做的检测,用的是手术后的蜡块组织。本来担心放了挺久能不能用,过程倒很简单,就是把医院病理科借出的蜡块寄过去。他们客服提前把流程、需要什么材料说得明明白白,没让我们多跑路。就是等报告那几天心里特别焦灼。
机构回复
您好,利用术后蜡块组织检测确实能为患者免去再次采样的不便。我们重视前期沟通的清晰性,就是希望能简化您的流程,缓解焦虑。关于报告等待期的焦灼感我们非常理解,已持续优化分析流程以提速。感谢您的反馈!
我是肠癌患者,检测是为了寻找后续治疗方案。报告不仅分析了靶向和免疫治疗的可能性,还评估了遗传风险,这对我的子女也有指导意义。一站式解决了我的两大关切,很全面。
机构回复
很高兴我们的套餐能同时满足您对治疗和遗传咨询两方面的需求。肿瘤治疗与遗传风险并重,是未来发展的重要方向。祝您康复!
我自己是肠癌患者,术后复查用的。采样是用上次手术的留存组织,所以我自己没遭罪,感觉挺方便的。就是听说如果是现在取,可能得再做肠镜,想想都头疼。幸好有存量,省事了。报告出来医生解读得也挺细。
机构回复
感谢您的评价。对于术后复查患者,能利用既往留存组织完成检测,避免再次侵入性采样,正是我们推荐的优势方案之一。很高兴这为您带来了便利。后续任何解读需求,我们的医生团队随时支持。祝您康复!
作为肺癌患者家属,我哥做完手术用组织做的这个检测。最打动我的是,报告寄过来的时候,外包装就是个普通文件袋,没有任何‘基因检测’‘肿瘤’之类的字眼,邻居代收也完全不知道是啥。这种细节对我们家属来说太重要了,避免了不必要的关心和打探。
机构回复
非常感谢您注意到我们的用心设计。我们深知检测的敏感性,在物流和文件包装上均采用中性化处理,最大限度保护家庭隐私。您的认可对我们至关重要。
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